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家族遺傳病史|根據姓氏可分析疾病

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疾病是奪走人生命極為可怕的惡魔,這個世界上每一刻都有人因疾病去世。有些疾病不可逆,而有些疾病是可以預防避免的。

那麼,本期中國姓氏來根據姓氏可分析疾病。

家族遺傳病史,根據姓氏可分析疾病

1月10日,中國科學院遺傳與發育生物學研究所釋出歷時兩年調查完成的中國姓氏統計研究,這項調查涉及全國1110個縣和市,得到了2.96億人口的資料,一共收集到4100個姓氏。在此前的研究過程中,研究人員發現,這些姓氏分佈圖與《中國人口主要死因地圖集》中的疾病分佈圖有重疊,所有的姓氏和常見疾病之間似乎都存在一種說不清的重疊現象。二者之間是否一定存在某種內在的聯絡?

姓氏和遺傳存在何種關係?

中國姓氏統計研究的主要負責人是中科院遺傳與發育生物學研究所副研究員袁義達,袁義達長期以來進行姓氏的遺傳學研究,成果豐碩。他說,他們進行姓氏研究最初是受到國外同行的建議。20年前,美國斯坦福大學群體遺傳學家卡瓦利·斯福扎教授在對義大利人的姓氏進行研究的過程中,發現了一些經濟學的問題。此後他又開始研究臺灣中國人姓氏的分佈,發現臺灣的姓氏大多數來自於內地,他覺得中國人的姓氏在遺傳學方面具有很高的價值,中國人幾千年來有關姓氏的記錄,有可能解開人類遺傳的奧祕。當時他就希望能與中科院遺傳所合作開展中國姓氏與遺傳資訊方面的研究。自此,國內開創了人類群體遺傳學的一個分支:“姓氏群體遺傳學”的研究。

中國是世界上最早使用姓的國家,大約在5000年前,姓就被定為世襲。在中國5000年的文明發展中,絕大部分是父系社會,中國人都隨父姓。而從遺傳學角度來說,只有男性具有Y染色體,因此,Y染色體就同姓氏一起遺傳給他的後代。由此推斷,具有同一姓氏的人群也就具有了同樣型別的Y染色體以及它所攜帶的遺傳基因。

袁義達進一步解釋說:“如果你把每一個姓氏看做一個遺傳基因,那麼姓氏的遺傳和分佈,就可以體現一個種群基因的遺傳和分佈,姓氏的分佈和Y染色體遺傳基因的分佈應該是平行關係。”那麼中國人的姓氏是不是如想象的那樣具有這樣的特性呢?而且姓氏在5000年中是穩定的代代相傳,還是如同日本一樣是偶然一次出現的呢?

姓氏和常見疾病之間似乎存在一種說不清的重疊現象。

日本在明治維新前,只有少數的幾個姓,明治天皇為了改革,才要求全國人民都要有姓。於是短短几年時間裡,出現了8萬多個姓,而且多數是以地名來命名的,比如松下、井上、田中等。日本人的姓氏就很難與遺傳聯絡起來。

上個世紀90年代,為了弄清楚姓氏傳承的穩定性,袁義達對中國人姓氏在歷史上的分佈也進行了一次調查。他對宋朝、明朝、清朝和當今這四個時期的姓氏進行了統計,通過比較,袁義達驚喜地發現,一千多年來中國人姓氏傳承非常穩定,每個時期的姓氏分佈曲線基本重合。

“看到這種情況,我們覺得實在太有意思了。”袁義達現在回想起來還覺得非常興奮:“我們預感到中國人的姓氏不僅僅是一種傳統文化,從科學角度來看,是祖先留給我們的非常好的研究遺傳學的標本,是歷史上男性活動的忠實記錄者。”

兩次姓氏統計完成之後,袁義達根據各個姓氏在不同地區的分佈特點,自編軟體把100個大姓的分佈製成了一張張彩色的姓氏分佈圖,通過分佈圖可以直觀地瞭解每個姓氏在全國的分佈區域和在當地人口中的比例。

在撰寫報告的過程中袁義達突然發現,這些姓氏分佈圖好像有點似曾相識的感覺,他查閱了《中國人口主要死因地圖集》中的疾病分佈圖,竟然和他的姓氏分佈圖有重疊,比如糖尿病在山東地區比較高發,而孔姓在山東出現的頻率也是最高的。

作為長期從事遺傳學研究的袁義達,他也知道姓氏和疾病是沒有直接關係的,而且疾病和Y染色體的關係也不大,疾病多數發生在常染色體上。

可是讓他百思不得其解的是,並不只是一兩張圖有相似之處,或者某個姓氏和疾病表現出某種關聯性,而是所有的姓氏和常見疾病之間似乎都存在一種說不清的重疊現象,二者之間一定存在某種內在聯絡,但又不是簡單的因果關係,袁義達的研究慾望再次被調動起來。

“對姓下藥”並非不可能的事情。這種重疊想象的出現是否和幾千年來人類活動的結果有關呢?如果把常染色體的突變看作疾病,我們5000年曆史,肯定是以男性為主進行群體遷移,Y染色體在遷移,和Y染色體同在一個個體上的常染色體必定也在隨之遷移,研究Y染色體的分佈規律也能找出常染色體的某些分佈規律,必定對研究某種疾病的起源有幫助。

“這就好像我們現在研究禽流感病毒,也在採用通過研究候鳥遷徙路線的方法來研究。”袁義達打了一個形象的比喻:“我們現在沒有直接研究疾病的分佈,而是通過研究載體的分佈,找出一些疾病分佈的規律。”

現在袁義達的研究工作還在深入進行,他認為對於姓氏和疾病關係的探究,可以為研究疾病起源的專家提供一些新的線索和資料。袁義達說,現在醫藥學領域就開始關注姓氏和遺傳基因的關係,有可能為新藥和個性化藥物的研製提供線索。同樣的病在不同人群身上的反映是不一樣的,比如同樣的感冒藥對某些人可能十分有效,對某些人則沒有半點效果。“如果找到姓氏和遺傳基因的關係,現在有些專家所提出的根據姓氏開發出個性化藥物,甚至‘對姓下藥’也不是不可能的事情。”袁義達說。